Редкие заболевания: болезнь Хантера
Болезнь Хантера — редкое генетическое нарушение. Его невозможно вылечить полностью, но можно улучшить состояние — если вовремя распознать болезнь. Подробнее об этом редком состоянии читайте в новой статье MedAboutMe.
Что это за заболевание?
Болезнь Хантера — это одна из разновидностей мукополисахаридоза. По этим термином врачи объединяют множество состояний, у которых есть одна общая черта — наследственные нарушения обмена веществ, связанные с дефицитом того или иного фермента. Болезнь Хантера называют также мукополисахаридоз II типа (сокращенно МПС II).
О болезни Хантера известно уже более 100 лет, однако информации по этому состоянию до сих пор крайне мало. До недавнего времени больные были обречены на неизбежное ухудшение состояния и смерть, потому как лечения не существовало. Только в последние десять лет началось активное применение препаратов, возмещающих нехватку жизненно важных ферментов. От болезни все еще не удается вылечиться полностью, но теперь у пациентов есть шанс на улучшение качества жизни.
14 невероятных преимуществ крем-баттеров для тела
Увлажняют глубоко, питают долго, разглаживают складочки: чем хороши баттеры для тела?
Почему возникает болезнь Хантера?
Заболевание возникает вследствие нарушения обмена веществ. Внутри клеток, в лизосомах, накапливаются гликозаминогликаны — длинные углеводные цепочки, которые постоянно образуются и разрушаются в организме человека. Это нужно, чтобы все органы и системы работали нормально, и обмен веществ шел без сбоев.
Для расщепления и дальнейшей переработки гликозаминогликанов нужны ферменты. И чтобы все получилось, различные группы ферментов по очереди вступают в сложные химические реакции. Они разбивают большие молекулы гликозаминогликанов на мелкие составляющие. Каждый фермент в этой цепочке имеет свое предназначение. И если где-то происходит сбой, ломается вся система — потому что заменить «сломавшийся» фермент нельзя.
У людей с болезнью Хантера не хватает одного фермента — идуронат-2-сульфатазы. Он участвует в расщеплении сразу двух гликозаминогликанов — гепарансульфата и дерматансульфата. Эти вещества не разрушаются до конца, а остаются в клетках, вызывая различные нежелательные реакции.
Нехватка фермента при этой патологии не случайна. Виной всему мутация в гене IDS. Этот ген — рецессивный, и он сцеплен с половой Х-хромосомой. Болеют преимущественно мальчики. Девочки бывают носителями опасного гена — они передают его своим детям. Если у женщины есть этот ген, то ее сын с 50%-й вероятностью родится больным, а дочь — тоже станет носителем.
По данным медицинской литературы, если в семье есть ребёнок с синдромом Хантера, не обязательно ее источник — мать. Мутация может возникнуть спонтанно, даже если раньше в семье не было такой поломки. Выяснить, кто передал «сломанный» ген, можно с помощью генетического анализа крови.
Как распознать недуг?
Синдром Хантера — очень редкое заболевание. По данным доктора медицинских наук, заведующей Лабораторией наследственных болезней обмена веществ Захаровой Екатерины Юрьевны, оно встречается с частотой 1:100 000 и реже. Не удивительно, что врачи в поликлиниках не всегда могут вовремя распознать болезнь. К тому же проявления этого синдрома очень разнообразны, и не существует образа классического пациента.
Синдром Хантера принято условно разделять на легкую и тяжелую форму. При легкой форме нарушения выражены не слишком заметно. Как правило, физические нарушения почти не мешают вести нормальную жизнь и прогрессируют медленно. Интеллект больного сохранен. При тяжелой форме наблюдается быстрое развитие симптоматики, и неизбежно прогрессирующие нарушения приводят к инвалидности.
Спрогнозировать, как будет развиваться болезнь, невозможно. Несмотря на то, что у всех больных наблюдаются нарушения в выработке одного и того же фермента, проявления синдрома будут различаться. По мнению некоторых ученых, при легкой форме нужный фермент все-таки остается в организме, хоть и в минимальной концентрации, тогда как при тяжелом течении его совсем нет.
Заподозрить патологию можно по некоторым симптомам. Они неспецифичны и встречаются при многих других заболеваниях, однако их сочетание должно насторожить и стать поводом для прицельного обследования.
- Низкий рост. Люди с болезнью Хантера, как правило, имеют более низкий рост. Однако младенцы обычно рождаются крупными и до двух лет опережают сверстников. Их рост замедляется в возрасте около двух лет, и они редко вырастают выше 140 см.
- Снижение интеллекта. В возрасте 2-4 лет отмечается задержка умственного развития и регресс приобретенных ранее навыков. Отклонения могут быть различными. Некоторые дети могут говорить лишь отдельные слова, тогда как другие постигают речь и неплохо обучаются.
- Внешний вид. Люди с болезнью Хантера настолько похожи, что их можно принять за родственников. Они имеют большую голову, но при этом короткий нос и уплощенное лицо, а лоб выступает вперед. Волосы очень густые, и часто бывает повышенное оволосение по всему телу. Многие дети с возрастом становятся сутулыми из-за деформации позвоночника и суставов, имеют выпирающий живот.
- Частые заболевания лор-органов. Многие дети имеют хронические болезни уха, горла и носа. В частности, плоская переносица приводит к тому, что ходы носа легко забиваются слизью, и развивается хроническое воспаление. Аналогичные изменения в ушах приводят к появлению хронического отита.
- Частые пневмонии. При болезни грудная клетки искривлена, и легким не хватает емкости. В результате развиваются застойные явления, которые приводят к воспалению.
Обычно проявления синдрома Хантера отмечаются уже в раннем детстве. Если родители заметили у ребёнка такие признаки, нужно обратиться к врачу-генетику и пройти обследование — сдать кровь на генетический анализ.
Как лечить?
Синдом Хантера на сегодняшнем уровне развития медицины полному излечению не поддается. Но уже стало возможным значительно повысить качество жизни — при условии своевременно проведенной диагностики.
Разработано множество схем поддерживающей терапии. В частности, сейчас используются два препарата, которые восполняют дефицит недостающего фермента. То, что уже нарушено, вернуть нельзя, но можно предупредить появление новых симптомов и ухудшение состояния. Принимать лекарства нужно пожизненно.
Прогноз при болезни Хантера зависит от тяжести ее течения и доступности терапии. Дети с тяжелым течением заболевания, как правило, умирают в детском и подростковом возрасте. При легкой форме отмечается большая продолжительность жизни — до 60-80 лет.
О других редких заболеваниях читайте в статье «Топ-5 редких болезней с необычными симптомами».
Использованы фотоматериалы Shutterstock
Читайте далее
14 невероятных преимуществ крем-баттеров для тела
Увлажняют глубоко, питают долго, разглаживают складочки: чем хороши баттеры для тела?
Почему выпадают волосы и как их сохранить?
Что делать, если волосы начали выпадать: как сохранить красоту и укрепить здоровье волос? Отвечают эксперты.
9 фактов про выпадение волос после родов, которые должна знать каждая мама
Почему выпадают волосы и что с этим делать? Факты, которые изменят вашу жизнь.
Врач-генетик при планировании беременности
Для того чтобы повысить шансы на рождение здорового малыша, обоим родителям необходима консультация генетика еще на этапе планирования беременности.
Источник https://medaboutme.ru/articles/redkie_zabolevaniya_bolezn_khantera/